Copilul născut cu o serie de anomalii rare în Maternitatea Botoșani, a decedat în spital, după ce analizele au confirmat temerile cele mai sumbre ale medicilor. Potrivit cadrelor medicale, copilul a fost născut la termen, cântărind 2300 grame, scor Apgar 8 la 1 minut și scor 9 la 5 minute. Acesta prezența deja semnele clinice ale unei afecțiuni grave, iar la 2 ore de viață, starea lui se deteriorează. Investigațiile clinice și analizele au ridicat suspiciunea unei malformații congenitale de cord, și un posibil sindrom genetic, astfel că medicii botoșăneni au decis transferul lui la Iași, care s-a făcut cu o ambulanță specială de la SMURD Iași, copilul fiind intubat.
La Iași testele specifice au stabilit diagnosticul de trisomie 13, iar ecocardiografia a confirmat malformația severă la nivelul inimii.
Ulterior, la două săptămâni de la naștere, copilul a intrat în stop cardio-respirator, iar medicii, cu acordul familiei, au decis să nu mai resusciteze, acest diagnostic fiind unul din cele două din medicină care nu au indicație de resuscitare, fiind promuntat decesul.
Trisomia 13 sau sindromul Pățău este o boală genetică rară care se manifestă prin prezența unui cromozom 13 în plus în fiecare celulă. Este asociată cu dizabilități intelectuale severe și numeroase anomalii fizice.
Trisomia 13 este o boală cromozomiala rară, fiind identificată la aproximativ 2 din 10.000 de nașteri. Deși femeile de orice vârstă pot avea un copil cu trisomia 13, șansele cresc odată cu vârsta femeii. Trisomia 13 poate fi suspectată la testul „combinat” sau screeningul de trimestru 1-un test prenatal care oferă devreme în sarcină informații despre riscul copilului de a avea anumite anomalii cromozomiale, printre care și sindrom Down (trisomia 21) și sindrom Edwards (trisomia 18).
Bebeluşul născut cu malformaţii a murit
