joi, iulie 3, 2025
AcasăLocal BTBebeluş adus pe lume cu o boală extrem de rară (video)

Bebeluş adus pe lume cu o boală extrem de rară (video)

Caz pe cât de rar, pe atât de grav la Botoşani. Un bebeluş a venit pe lume cu o formă a unei boli genetice care se întâlneşte o dată la un milion de cazuri. Medicii neonatologi suspectează că micuţul suferă de o boală extrem de rară, denumită epidermolioză buloasă. Practic, după naştere, medicii au observat că o parte din suprafaţa corpului nu era acoperită cu piele, putându-se observa ţesutul care acoperă oasele. De asemenea, suprafeţele pe care copilul are piele, sunt foarte sensibile, iar orice traumatism, cât de mic, îi poate provoca leziuni foarte dureroase. Din acest motiv, medicii au luat decizia trimiterii fetiţei la un spital din Iaşi.

O ambulanţă cu medic a preluat copilul şi l-a transportat în centrul universitar, unde urmează să fie consultat şi supus mai multor investigaţii. „Din păcate este un caz extrem de grav. Din fericire, dacă putem spune asta, deşi pe părinţi nu îi ajută cu nimic, este şi foarte rar. Am mai întâlnit încă un astfel de caz în 12 ani de activitate. Fetiţa, născută la termen, prezintă o formă severă a bolii, dar diagnosticul şi paşii de tratament vor fi stabiliţi în centrul universitar”, a spus medicul primar neonatolog Carmen Zaboloteanu, şeful secţiei neonatologie din cadrul Maternităţii Botoşani.

Maladie deosebit de gravă

Epidermoliza buloasă este o maladie genetică rară, dar deosebit de gravă, incurabilă până în prezent. Aceasta debutează imediat după naştere afectând la început pielea de pe întreaga suprafaţă a corpului şi mucoasele. În timp, însă, poate avea consecinţe devastatoare asupra organismului bolnavului afectând articulaţiile, dantura, ochii, unghiile, ducând la un deficit sever de proteine, vitamine şi minerale din organism, cauzând malformaţii ale membrelor. Pielea este deosebit de sensibilă, iar orice atingere mai energică, zgârietură sau lovitură poate produce leziuni serioase.

Frecvenţa de apariţie a acestei maladii în Statele Unite este de 6.5 la un milion de nou născuţi, iar forma gravă afectează mai puţin de un nou născut dintr-un milion.

Boală provocată de o mutaţie a unei gene

Epidermolioza este cauzată de mutaţii ale genei COL7A1. Această genă conţine instrucţiuni pentru prepararea unei proteine folosită în construcţia colagenului de tip VII. Colagenul este o moleculă care alcătuieşte structura “ţesuturilor conective” care intră în compoziţia pielii, a tendoanelor şi ligamentelor şi care dau rezistenţă acestora. Colagenul de tip VII joacă un rol important în întărirea şi stabilizarea pielii. Este componenta principală a unor structuri numite “fibre de ancorare” care leagă partea superioară a pielii numită epidermă de stratul de piele de dedesubt numit dermă.
Mutaţiile genei COL7A1 alterează structura colagenului de tip VII sau diminuează producerea acestuia, lucru ce duce la legătura deficitară ce se realizează între epidermă şi dermă. Când structura colagenului de tip VII este anormală sau când acesta lipseşte în totalitate, frecarea sau traumele minore pot duce la clivajul celor două straturi şi la separarea acestora. Astfel se formează bulele, iar în urma vindecării lor apar cicatricile.

Cercetătorii încearcă să determine care este legătura între lipsa colagenului de tip VII sau structura anormală a acestuia şi apariţia cancerului de piele prezent deseori în cazurile de EBD severe.

– Tudor CHIRIAC

Deja ai votat!

AVEM NEVOIE DE SPRIJINUL DUMNEAVOASTRĂ!

„Avem nevoie de sprijinul dumneavoastră pentru a putea oferi în continuare jurnalism onest și a lupta cu corupția și dezinformarea, pentru a scrie despre situația reală, nu versiunea oficială cosmetizată oferită de autorități.

REDIRECȚIONEAZĂ 20% DIN IMPOZITUL PE PROFIT AL COMPANIEI TALE

Poți alege ca 20% din taxele plătite de compania ta să meargă către jurnalism de calitate, nu către stat. Descarcă draft-ul contractului de sponsorizare. Completează-l cu datele companiei și suma. Trimite-l la monitorul@monitorulbt.ro *Baza legală poate fi consultată AICI.

Botoșani
cer senin
23.7 ° C
23.9 °
23.6 °
60 %
2kmh
0 %
J
33 °
vin
32 °
S
25 °
D
31 °
lun
37 °

CARICATURA ZILEI

POZA ZILEI

Şantierele din oraş sunt bune să se odihnească păsările. Dar dacă o mai întind mult, pe schele o să apară şi cuiburi.    

EDITORIAL

Săptămâna curentă a debutat, printre altele, cu protestul elevilor față de intențiile guvernanților de a masacra bursele, o măsură care, dacă e să-i credem...

EPIGRAMA ZILEI

Dacă Domnul ar decide Spre Pământ să îți iei zborul Ai vedea cum, prin partide, Tagma fură iar poporul...   -Dumitru MONACU

HAPPY CINEMA

Happy Cinema te invită să descoperi o lună plină de experiențe cinematografice memorabile! Iulie aduce un program variat și captivant, gândit pentru toate gusturile...

POLITICĂ EDITORIALĂ

Politica editorială a Monitorului de Botoșani

Monitorul de Botoşani este un cotidian lansat pe 24 iunie 1995, cu distribuţie pe raza judeţului Botoşani. În ultimii ani tot timpul a fost...

ÎN ATENȚIA CITITORILOR

În atenţia cititorilor

Este foarte important pentru redacţia noastră  să ofere cititorilor  posibilitatea de a comunica cu noi  rapid şi uşor. Astfel, pentru: - a ne aduce la...

MONITORUL DE BOTOȘANI – COD DE CONDUITĂ

Codul de conduită al jurnalistului

În prezentul Cod, noţiunea de interes public va fi înţeleasă pornind de la următoarele premise: - Orice chestiune care afectează viaţa comunităţii este de interes...